【2013年10月20日，北京】这是一场非比寻常的音乐会，每一位歌者都是人群中极为罕见的病人。戈谢病、庞贝病、粘多糖症……他们因身患罕见病而遭受病痛，却勇敢选择通过音乐唱享生命，传递正能量。2013年10月20日，由中华慈善总会主办，北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心支持，中华慈善总会罕见病项目办公室承办的“萤火之光，唱享生命”2013“萤火虫”罕见病公益音乐会亮相北京，央视著名主持人赵普主持，近600名公益人士到场观看，近距离聆听罕见病患者的坚强和希望。
“疾病不是我们生命的全部”
“每种色彩都应该盛开，别让阳光背后只剩下黑白，每一个人都有权利期待……”《最好的未来》以贴合病人心声的歌词成为音乐会的开场曲目。这是萤火虫合唱团成立以来排练和对外演出的第一首歌。和声、齐声、轮唱、齐唱，谁能想象在台上唱出天籁的十多个人是从未经过专业音乐训练，且身患不同罕见病的孩子。甚至他们中的一些人呼吸都有困难，却因为音乐的梦想坚持站到了舞台上，并把自己追求生命和梦想的勇气传递给其他人。
与此同时，中国首部罕见病题材的原创音乐剧《萤火虫之梦》在音乐会上压轴出演。一名患有戈谢病的男孩，一只没有翅膀不会发光的萤火虫，这两个在各自世界都与众不同的孩子互相鼓励，战胜病痛、嘲笑，演绎了一场爱和勇气的奇迹之旅。整台音乐剧近一个小时，融合了多媒体动画、演唱、表演等多种元素，让在座的观众耳目一新。“命运让我坚强，亲人在我身旁，梦想——是为了实现而想，笃信爱的力量，手牵着手，心更加健壮，勇敢走向有梦的前方！”音乐剧的主旋律在音乐厅回响，现场爆发经久不息的掌声。
萤火虫合唱团成立于2012年11月，由罕见病患者以及他们的亲友和志愿者组成。他们热爱音乐，有着音乐的梦想，为罕见病而歌唱，呼吁社会关注罕见病。正如北京首例戈谢病患者、萤火虫合唱团创始人邹正涛所说：“疾病不是我们生命的全部。通过一年的刻苦训练，我们希望可以得到一个真正的舞台，一次真正属于我们自己的演出。告诉世界，我们不仅仅需要帮助，也可以给世界带来光亮。展现罕见病患者的价值，让更多没能登上这个舞台的罕见病患者自信心得以提升。”
慈善公益助力罕见病救助
罕见病（Rare disease）又称“孤儿病”（Orphan disease），是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病，已公布的罕见病有约6000-8000 种。但只有不到1%的罕见病拥有有效治疗方案。罕见病并不罕见。根据世界卫生组织及其他国家数据推算，我国罕见病总患病人口超过千万。
音乐会上，主办方同时也是我国最早对罕见病人进行大规模救助的中华慈善总会介绍，随着医疗卫生体制的完善，很多国家和地区，包括我国台湾、香港在罕见病领域已经迈出了很大的一步，设立罕见病患者诊疗专有保障机制。而我国大陆罕见病事业尚处于起步阶段，但值得欣慰的是，越来越多的个人、社会团体开始关注罕见病患者，多渠道多种方式对他们进行救助。中华慈善总会下属的罕见病基金就是专门针对罕见病病人的救助基金。此次的音乐会，就是基金拨款，帮助萤火虫合唱团圆音乐梦。
“希望通过此次慈善活动能吸引人们对罕见病患者人群充分关注，帮助罕见病群体享有平等健康的权益，提高社会对罕见病的认知程度。中华慈善总会将一如既往致力于罕见病社会宣传和知识普及，募集罕见病救助基金，切实帮助罕见病患者。”该负责人说。
近年来，随着媒体报道和各方慈善力量的推动，罕见病及其防治正成为医学乃至全社会关注的领域。对此，特级专家、北京儿童医院血液科张永红教授谈道：“罕见病主要包括戈谢病、庞贝病、粘多糖症、结节硬化症等众多的先天性疾病和遗传代谢病。多数罕见病，如戈谢病属于慢性严重性疾病，通常会缩短患者预期寿命。约80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，超过50%的罕见病多在出生或儿童期就发病 。对于罕见病患者应以人为本，我国需要建立一个由政府、社会、医疗单位、企业、患者共同参与的救助机制，实现从上到下的完善的医疗政策和体制。同时，应大力加强对基层医生进行有关罕见病诊疗知识的培训，以提高罕见病的诊断率以及可能的治疗机会。”
治疗罕见病的药物又称孤儿药，常因研发成本高、使用量少，而致价格昂贵，因此发达国家和部分发展中国家都制定有相应的政策和法规以支持罕见病治疗药物的研究和负担罕见病患者的高额医疗费用。而这些正是我国罕见病研究和治疗领域所欠缺的。国内目前缺乏医疗上的专业管理和政策上的明确保障，因此高
昂的治疗费用让很多家庭无力承担。301医院儿科专家，遗传学博士孟岩说“对罕见病患者诊断和治疗进行研究投入，终有一天会惠及更多的病人。从研究生命科学的意义上讲，罕见病患者不是‘社会的负担’，而是‘社会的财富’，通过对罕见遗传病的研究，我们可以认识到基因的功能，了解到‘坏’基因的结果，研制新的治疗方法纠正基因的作用。”“不要因为罕见而忽略、忽视，不要因为昂贵而放弃，关注罕见病患者，就是关怀我们自己和我们的家人，因为罕见病就可能在我们身边出现，所有人都需要这样的帮助。”
作为此次音乐会主创的邹正涛则坦言，这条公益之路才刚刚起步，还有很多事等待他去坚持，“我相信，通过大家的努力，罕见病的患者一定会得到更好的保障，社会将更加平等和谐。
背景资料
关于罕见病
罕见病（Rare Disease），是指发病率很低、很少见的疾病，多为进展性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有6000-8000种，约占人类疾病的10%，但仅有不到1%的罕见病拥有有效的治疗方案。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病（orphan diseases）”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”。“孤儿药”因研发成本高、使用量少而价格昂贵，并非普通家庭可承受的支付范围。而目前我国在相关的医疗报销制度方面非常稀缺，在中国的绝大多数地区，仅有血友病用药进入了医保目录。所以，对于诸如戈谢病、庞贝病、粘多糖症、结节硬化症等罕见病患者，他们除了要遭受身与心的双重煎熬外，昂贵的治疗费用也成了患者及其家庭生命中不可承受之重。再者，目前全世界大概有300余种治疗罕见病的药物，几乎均由发达国家研发。这些药物要进入中国面临重重难题，比如严格的临床试验便成为绝大多数罕见病药物进入中国的首要障碍。此外，要履行完药物引进的全套申请、审批程序，通常需要五到六年的时间，而这对于与死神赛跑的罕见病患者，无疑是漫长的等待。
戈谢病
是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，发病率约为十万分之一，是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶（或者葡糖脑苷脂酶）活性的缺失而使葡糖脑苷脂贮积在单核巨噬细胞中形成戈谢细胞, 从而，累及肝脾、骨骼及神经等多器官系统。戈谢病能导致肝脾肿大, 骨痛, 贫血, 血小板减少等, 部分患者伴有神经损害, 症状严重者可致死。目前采用酶替代疗法能有效地缓解戈谢病的多种症状，提高患者的生活质量。
黏宝宝——黏多糖贮积症
“长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言，但是他们也好想好想和所有小朋友一样能够茁壮成长。黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses, MPS）是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心脏、肺、骨骼等身体多个器官，患者多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖贮积症二型为X连锁隐性遗传，其余各型皆为常染色体隐性遗传。目前国外已经有针对黏多糖贮积症一些亚型的酶替代治疗药物，但这些药物还未在国内上市。即使上市，每年高达一百万至两百万的费用且需要终身用药，若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。我国香港和台湾地区已经将黏多糖药物纳入医疗保险，台湾甚至进行了全额报销，大陆黏宝宝家庭也急切期待罕见病医保制度的阳光早日到来。
蝴蝶结——结节性硬化症
面部蝴蝶状结节、癫痫、可能造成的智力低下，让他们难以自信面对人群。结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，发病率约为1 / 10,000，国内患者超过10万人。主要表现为癫痫、皮肤病变（如面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤、出生时见于四肢及躯干的卵圆形或不规则形色素脱失斑等)多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2，导致了细胞增长失控。TSC患者可以生育正常儿女，通过基因测序可以怀孕期间检测，尽可能降低再次生育TSC患者的风险。结节性硬化症无论给患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力，非常需要更多的社会理解和关注、定期的医疗检查、专业的心理辅导，去帮助他们踏上这趟人生的不确定之旅。
关于其他国家制定的罕见病药物的立法及政策
自1983年美国率先颁布《孤儿药法案》以来，包括日本、澳大利亚、欧盟和台湾在内的很多国家和地区都相继推出了罕见病药物的立法及政策，以扶持并带动整个孤儿药产业的可持续发展。通过认证孤儿药资格，以赋予减免税、享受特殊评审程序以及市场专利保护期等激励政策，激发企业研发孤儿药，最终达到满足罕见病患者需求的目的，帮助罕见病患者回归生命轨迹。